酵素補充療法

ポンペ病は約４万人に一人の割合で発生する遺伝病です。筋の緊張低下・全身の筋肉虚弱・肥大型心筋症・哺乳困難、発育不良・呼吸困難・難聴等の症状が出た生後１ヵ月の乳児を仔細に観察したオランダのポンペ医師が１９３２年に報告したのでこの名がつきまし...